第50回日本小児内分泌学会学術集会・第9回アジア太平洋小児内分泌学会

講演情報

APPES/JSPE ジョイントセッション(英語)

APPES/JSPE ジョイントセッション(英語) » Tea Break&Poster Discussion

P1-6: Puberty, DSD

2016年11月18日(金) 10:15 〜 10:45 ポスター・企業展示会場 (Hall B5)

[P1-6-17] CHARGE syndrome with a CHD7 mutation accompanied by a mutation in SOX2.

Miki Kamimura1, Hirohito Shima1,2, Erina Suzuki2, Chisumi Sogi1, Junko Kanno1, Maki Fukami2, Ikuma Fujiwara3 (1.Department of Pediatrics, Tohoku University Hospital, 2.Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, 3.Department of Pediatric Endocrinology and Environmental Medicine, Tohoku University Graduate School of Medicine)

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