スケジュール 4 [O-065] 進行性小脳萎縮と大脳白質髄鞘化障害から全エキソーム解析・酵素活性測定で診断にいたったアコニターゼ2異常症の1女児例 山田桂太郎 (Keitaro Yamada)1, 深田斉秀2, 才津浩智3, 隈井すみれ1, 細川洋輔1, 小川千香子1, 倉橋直子1, 松本直通4, 中山敦雄2, 丸山幸一1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所発生障害学, 3.浜松医科大学医化学, 4.横浜市立大学遺伝学) 抄録パスワード認証パスワードは、「第61回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」(「脳と発達」第51巻学術集会号)の『お知らせとお願い』に記載してあります。 パスワード 認証