思春期に頚部ジストニアで発症し新規の遺伝子変異が同定されたDYT－KMT2B（DYT28）の1例

星野恭子 (Kyoko Hoshino)

講演情報

一般演題（口演）

不随意運動、基底核疾患

[O13] 不随意運動，基底核疾患

2019年5月31日(金) 11:10 〜 12:10 第9会場 (1号館3F　会議室133+134)

座長：福水道郎(医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック小児神経内科・小児科), 田中肇(北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター)

[O-075] 思春期に頚部ジストニアで発症し新規の遺伝子変異が同定されたDYT－KMT2B（DYT28）の1例

星野恭子 (Kyoko Hoshino)¹, 長尾ゆり¹, 福水道郎¹, 木村一恵¹, 林雅晴¹, 鈴木郁子², 瓦井俊孝³, 梶龍兒³, 東慶輝⁴, 松本直通⁴ (1.医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック, 2.社会福祉法人埼玉医療福祉会光の家療育センター, 3.徳島大学大学院臨床神経科学分野, 4.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

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