[O16] 遺伝・遺伝子異常1

[O-094] 過成長を伴う発達遅滞・知的障害の遺伝要因および臨床症状の検討

高野亨子 (Kyoko Takano)^1,2, 藤田直久^1,3, 福山哲広⁴, 本林光雄⁵, 稲葉雄二⁵, 細谷まち子⁶, 山口智美¹, 涌井敬子^1,2, 要匡^7,8, 秦健一郎^8,9, 福嶋義光^2,3, 古庄知己^1,2 (1.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 2.信州大学医学部遺伝医学, 3.難病克服！NGSDプロジェクト, 4.信州大学医学部新生児学・療育学講座, 5.長野県立こども病院神経小児科, 6.佐久総合病院佐久医療センター小児科, 7..成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部, 8.小児希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD—P）, 9.成育医療研究センター研究所周産期病態研究部)