[O16] 遺伝・遺伝子異常1

[O-095] 運動時に悪化する失調，頭痛，てんかん発作，脱力症状を伴う液胞型ATPase遺伝子（ATP6V1A遺伝子）異常の1例

柳原恵子 (Keiko Yanagihara)¹, 岡本伸彦², 平野翔堂¹, 中島健¹, 大星大観¹, 木水友一¹, 池田妙¹, 最上友紀子¹, 鈴木保宏¹, 加藤光広³, 才津浩智⁴, 松本直通⁵ (1.大阪母子医療センター小児神経科, 2.大阪母子医療センター遺伝診療科, 3.昭和大学医学部小児科, 4.浜松医科大学医科学講座, 5.横浜市立大学医学系研究科遺伝学)