[P11] てんかん（診断・遺伝子）

[P-070] SETD1B遺伝子のde novo変異を認めた知的障害・自閉症スペクトラム障害・てんかんを呈する3例

平出拓也 (Takuya Hiraide)^1,2, 中島光子¹, 服部文子³, 家田大輔³, 矢本香織², 福田冬季子², 加藤光広⁴, 池田浩子⁵, 杉江陽子^2,6, 要匡⁷, 中林一彦⁸, 齋藤伸治³, 緒方勤², 松本直通⁹, 才津浩智¹ (1.浜松医科大学医化学, 2.浜松医科大学小児科, 3.名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 4.昭和大学医学部小児科, 5.静岡てんかん神経医療センター小児科, 6.葵町こどもクリニック, 7.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 8.国立成育医療研究センター周産期病態研究部, 9.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)