全エクソーム解析で6番染色体長腕領域の欠失を認めたWest症候群の1例

[P-074] 全エクソーム解析で6番染色体長腕領域の欠失を認めたWest症候群の1例

足立美穂 (Miho Adachi)¹, 二宮央¹, 松澤依子¹, 平出拓也², 久保田一生¹, 山本崇裕¹, 木村豪¹, 川本典生¹, 中島光子², 川本美奈子¹, 大西秀典¹, 才津浩智², 深尾敏幸¹ (1.岐阜大学大学院医学系研究科小児科, 2.浜松医科大学医学部医化学講座)

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