2022年6月2日(木) 15:30 〜 17:30 第4会場 (4F 大会議室B)

座長：佐久間啓（東京都医学総合研究所脳・神経科学研究分野）、阿部裕一（国立成育医療研究センター神経内科）

【企画・趣旨のねらい】
山形崇倫（自治医科大学小児科学）

脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子治療が承認され，著明な運動機能改善などの効果が得られていますが，できる限り早期の治療開始が求められます．そのためには，新生児スクリーニングを実施し，発症前から治療開始することが期待されます．SMAのスクリーニングは，ろ紙血で，realtime PCR法で実施可能です．今後，難病に対し，遺伝子治療等の治療が開発され，早期治療のため，新生児スクリーニングが求められる疾患が増えてくると想定されます．現在，小慢・難病委員会では，SMAのマススクリーニングに関するワーキンググループを立ち上げ，促進のため，また課題を検討しています．このWGでの検討内容，実施のための支援，課題への提言等を，シンポジウムとして公表し，ご意見を伺いたいと思います．