大森希望、大澤由記子、小保内俊雅 (多摩北部医療センター小児科)

山本圭子^1、2、町田修³、田村豪良^3、4、長谷川結子⁵、岡本伸彦⁵、山本俊至^2、3 (1. 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科、2. 東京女子医科大学ゲノム診療科、3. 東京女子医科大学大学院遺伝子医学分野、4. 日本大学小児科、5. 大阪母子医療センター遺伝診療科)

寺崎英佑¹、井上賢治¹、吉田真衣¹、森篤志¹、石原万理子¹、日衛嶋郁子¹、野崎章仁¹、柴田実¹、加藤竹雄¹、藤井達哉^1、2 (1. 滋賀県立小児保健医療センター小児科、2. 国立病院機構大阪刀根山医療センター小児神経内科)

柳下友映¹、衞藤薫¹、西恵理子²、山本圭子³、永田智¹、山本俊至⁴ (1. 東京女子医科大学小児科、2. 大阪母子医療センター、3. 東京女子医科大学輸血プロセシング部、4. 東京女子医科大学ゲノム診療科)

山下朋代¹、若原珠美¹、田中裕子¹、三輪谷隆史¹、岡本伸彦²、西垣敏紀³ (1. 大阪警察病院小児科、2. 大阪母子医療センター遺伝診療科、3. 日本生命病院小児科)

小池敬義¹、松行圭吾¹、北城恵史郎¹、村上義比古¹、吉塚悌子²、山下大輔²、石井隆大²、弓削康太郎²、原宗嗣²、山下裕史朗² (1. 大牟田市立病院小児科、2. 久留米大学医学部小児科)

岡崎哲也¹、川口達也²、佐伯有祐^2、3、青木智彩子¹、笠城典子^1、4、足立香織^1、5、才田謙⁶、松本直通⁶、難波栄二^1、7、前垣義弘^1、2 (1. 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科、2. 鳥取大学医学部脳神経小児科、3. 鳥取県立総合療育センター小児科、4. 鳥取大学医学部保健学科基礎看護学、5. 鳥取大学研究推進機構研究基盤センター、6. 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学、7. 鳥取大学研究推進機構研究戦略室)