第64回日本小児神経学会学術集会(JSCN2022)

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝・遺伝子異常

[JP02] 一般演題(ポスター)セッション2:遺伝・遺伝子異常

6月3日 17:00~18:00:フリーディスカッション(演題番号の末尾が奇数の発表者)
6月4日 17:00~18:00:フリーディスカッション(演題番号の末尾が偶数の発表者)

[JP-012] 診断に難渋し,死亡後に保存DNAの全エクソーム解析で診断されたALG11—CDGの1例

荒井勇人1、岡西とおる1、金井創太郎1、岡崎哲也2、輿水江里子3、宮武聡子3、前岡幸憲4、松本直通3、前垣義弘1 (1. 鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科、2. 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科、3. 横浜市立大学遺伝学教室、4. とっとの杜こどもハビリテーションクリニック)

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