2024年5月30日(木) 13:10 〜 14:40 第5会場 (2号館 2F 222＋223)

座長:遠山 潤(国立病院機構西新潟中央病院神経小児科,新潟大学医歯学総合病院ゲノム医療部遺伝医療センター),竹下 絵里(国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科)

患者レジストリ（疾患登録システム）は、特定の疾患、治療などの医療情報の収集を目的としたデータベースであり、国内外で多数のレジストリが構築されている。脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを中心に、核酸医薬品、遺伝子治療薬などの新規治療薬の臨床開発の発展が目覚ましいが、小児神経科医が関わる疾患の多くは稀少疾患であり、臨床開発を円滑に進める上で患者レジストリの果たす役割は大きい。本セミナーでは、はじめに、共同研究推進委員会で準備した稀少疾患登録システムについて紹介する。次に、患者レジストリ（疾患登録システム）と臨床開発への応用の実例として、神経筋疾患先端医療推進協議会（CCNMD）による神経・筋疾患患者登録（Remudy）と筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク（MDCTN）、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの自然歴研究、福山型筋ジストロフィーの患者レジストリと臨床開発の実際、稀少疾患を対象とした患者情報プラットフォームであるJ-RAREについて、それぞれの代表者から紹介する。本セミナーを通じて、小児神経学会員が臨床研究を推進し、臨床開発が活性化する一助となることを期待する。