^○齋藤 加代子¹, 加藤 環¹, John W Day², Nicolas Deconinck³, Elena S Mazzone⁴, Andres Nascimento⁵, Maryam Oskoui⁶, Carole Vuillerot⁷, Giovanni Baranello⁸, Laurent Servais⁹, Jessica Braid¹⁰, Marianne Gerber¹⁰, Carmen Martin¹⁰, Wai Yin Yeung¹⁰, Eugenio Mercuri⁴ (1.東京女子医科大学ゲノム診療科, 2.Department of Neurology, Stanford University, Palo Alto, CA, USA, 3.Neuromuscular Reference Center, UZ Gent, Ghent, Belgium, 4.Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, Rome, Italy, 5.Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Deu, Fundacion Sant Joan de Deu, CIBERER - ISC III, Barcelona, Spain, 6.Departments of Pediatrics and Neurology Neurosurgery, McGill University, Montreal, Canada, 7.Department of Pediatric Physical Medicine and Rehabilitation, Hopital Mere Enfant, CHU-Lyon, Bron, France, 8.Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health University College London, London, UK, 9.MDUK Oxford Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom, 10.F. Hoffmann-La Roche Ltd., Basel, Switzerland)

^○竹島 泰弘¹, Baranello Giovanni², Riccardo Masson³, Maria Mazurkiewicz-Beldzinska⁴, Eugenio Mercuri⁵, Laurent Servais⁶, Hui Xiong⁷, Edmar Zanoteli⁸, Muna El-Khairi⁹, Marianne Gerber⁹, Laura Palfreeman⁹, Basil T Darras¹⁰ (1.兵庫医科大学小児科, 2.Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health University College London, London, UK, 3.Developmental Neurology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy, 4.Department of Developmental Neurology, Medical University of Gdansk, Gdansk, Poland, 5.Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, Rome, Italy, 6.MDUK Oxford Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom, 7.Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China, 8.Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil, 9.F. Hoffmann-La Roche Ltd., Basel, Switzerland, 10.Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)

^○木水 友一, 山崎 苗穂子, 沖 啓祐, 中島 健, 富永 康仁, 最上 友紀子, 柳原 恵子, 鈴木 保宏 (大阪母子医療センター)

^○久保田 一生^1,2,3, 山本 崇裕^2,4, 足立 美穂¹, 大西 秀典^1,2,3 (1.岐阜大学大学院医学系研究科小児科, 2.岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 3.岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4.国立病院機構長良医療センター小児科)

^○山下 朋代¹, 匹田 典克¹, 藤本 浩毅³, 服部 妙香¹, 佐久間 悟¹, 瀬戸 俊之^1,2, 新宅 治夫¹, 濱崎 考史¹ (1.大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2.大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 3.大阪公立大学附属病院栄養部)

^○七字 美延¹, 石垣 景子¹, 杉本 真里佳², 山内 亨祐², 久保田 智哉², 木原 祐希¹, 石黒 久美子¹, 佐藤 孝俊¹, 小牧 宏文³, 中村 治雅³, 高橋 正紀² (1.東京女子医科大学病院　小児科, 2.大阪大学大学院医学系研究科　保健学専攻　生体病態情報科学講座, 3.国立精神・神経医療研究センター　トランスレーショナル・メディカルセンター)