^○柏井 洋文¹, 田口 寛子², 齊藤 勇二³, 鈴木 寿人⁴, 二川 弘司⁵, 榎園 美香子⁶, 野村 隆之介¹, 山本 櫻子¹, 平田 航¹, 星野 愛¹, 石山 昭彦¹, 福田 光成¹, 吉橋 博史⁵, 三山 佐保子², 熊田 聡子¹ (1.東京都立神経病院神経小児科, 2.東京都立小児総合医療センター神経内科, 3.東京都立神経病院脳神経内科, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5.東京都立小児総合医療センター放射線科, 6.東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科)

^○橋本 梨沙, 小出 彩香, 伊藤 昌弘 (東京都立府中療育センター小児科)

^○三浦 雅樹, 藤井 仁美, 関 衛順, 山田 慧, 放上 萌美, 小林 悠, 遠山 潤 (国立病院機構西新潟中央病院神経小児科)

^○池川 環^1,2,3,4, 森川 翔太郎¹, 長田 華奈¹, 池田 梓¹, 露崎 悠¹, 辻 恵¹, 山下 純正¹, 後藤 知英¹, 齋藤 洋子², 黒澤 健司², 相田 典子³, 田中 水緒⁴ (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター遺伝科, 3.神奈川県立こども医療センター放射線科, 4.神奈川県立こども医療センター病理診断科)

^○松浦 周¹, 戸澤 雄紀¹, 宮本 洋輔¹, 諸戸 雅治², 瑞木 匡¹, 長谷川 龍志¹, 栢木 大誓³, 矢野 直子³, 吉田 健司³, 千代延 友裕⁴, 森本 昌史¹ (1.京都府立医科大学附属病院小児科, 2.市立福知山市民病院小児科, 3.京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 4.京都府立医科大学附属病院遺伝子診療部)

^○田島 大輔^1,2,3, 荻野 明日香², 田代 克弥², 柳島 正博¹, 松尾 宗明³ (1.医療法人やなぎしまこども医院, 2.唐津赤十字病院小児科, 3.佐賀大学小児科)

^○矢賀 勇志¹, 早川 格², 小崎 里華³, 阿部 裕一², 石黒 精¹ (1.国立成育医療研究センター教育研修センター, 2.国立成育医療研究センター神経内科, 3.国立成育医療研究センター遺伝診療科)

^○鳥尾 倫子^1,2, 上野 雄司², 平良 遼志², 赤峰 哲², 吉良 龍太郎² (1.福岡市立こども病院総合診療科, 2.福岡市立こども病院小児神経科)

^○沖 啓祐^1,2, 山崎 苗穂子¹, 中島 健¹, 木水 友一¹, 富永 康仁¹, 最上 友紀子¹, 柳原 恵子¹, 西村 夕美子², 西 恵理子², 鈴木 保宏¹ (1.大阪母子医療センター小児神経科, 2.大阪母子医療センター遺伝診療科)

^○衞藤 薫^1,2, 伊藤 康^2,3, 大川 拓也², 小川 優里子², 柳下 友映², 佐藤 友哉², 中務 秀嗣², 永田 智² (1.東京女子医科大学附属足立医療センター, 2.東京女子医科大学医学部小児科, 3.恩賜財団母子愛育会愛育病院)

^○早川 美佳¹, 竹内 ちせん², 川目 裕², 青木 大芽³, 柳 久美子³, 要 匡³, 鳥山 泰嵩¹, 片見 直子¹, 鈴木 ことこ¹, 鈴木 淑子¹, 南谷 幹之¹, 今井 祐之¹ (1.東京都立北療育医療センター小児科, 2.東京慈恵会医科大学遺伝診療部, 3.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)

^○梶原 健太, チョン ピンフィー, 一宮 優子, 畑井 恵理子, 松田 あかね, 藤井 史彦, 園田 有里, 酒井 康成, 大賀 正一 (九州大学病院小児科)

^○小寺澤 敬子¹, 衣笠 智美¹, 井上 恵理子¹, 西尾 久英², 北山 真次¹ (1.姫路市総合福祉通園センター, 2.神戸学院大学総合リハビリテーション)

^○中村 拓自, 樋口 直弥, 實藤 雅文, 松尾 宗明 (佐賀大学医学部小児科)

^○松藤 まゆみ, 佐野 のぞみ (鹿児島市立病院小児科)

^○仲村 貞郎, 黒川 慎吾, 當山 真紀, 仲田 昌吾, 島袋 渉, 名嘉山 賀子, 浜田 和弥, 兼次 拓也, 金城 紀子, 知念 安紹, 中西 浩一 (琉球大学小児科)

^○小林 瑛美子¹, 山内 知貴¹, 湯澤 壮太郎¹, 村上 博昭¹, 阪下 達哉¹, 松波 邦洋¹, 松隈 英治¹, 金子 英雄¹, 今村 淳¹, 横山 守², 大月 のり子², 齋藤 加代子² (1.岐阜県総合医療センター小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科)

^○衣笠 智美, 井上 恵理子, 小寺澤 敬子, 北山 真次 (姫路市総合福祉通園センター)

^○加藤 環, 池田 有美, 横村 守, 浦野 真理, 上田 明子, 伊藤 万由里, 齋藤 加代子 (東京女子医科大学ゲノム診療科)

^○本間 泰平¹, Masson Riccardo², Proud Crystal³, Parsons Julie A.⁴, Kuntz Nancy L.⁵, Finkel Richard S.⁶, Richard Foster⁷, Wenjing Li⁸, Bora Youn⁸, Paradis Angela D.⁸, Shweta Rane⁸, Paradis Angela D.¹⁰, Shweta Rane¹⁰ (1.バイオジェン・ジャパン株式会社, 2.Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milan Italy, 3.Children's Hospital of The King's Daughters, Norfolk, VA, USA, 4.Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA, 5.Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, Chicago, IL, USA, 6.Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA, 7.Center for Experimental Neurotherapeutics, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA, 8.Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA, 9.Biogen, Maidenhead, Berkshire, UK, 10.Biogen, Cambridge, MA, USA)

^○橘 洋介, 佐藤 竜介, 牧岡 大器, 星野 美鈴, 金 明寿 (バイオジェンジャパン)

^○大岩 純平, 森地 振一郎, 石田 悠, 中山 俊宏, 中澤 はる香, 清水 里枝, 渡邊 由祐, 高松 朋子, 竹下 美佳, 森下 那月美, 小穴 信吾, 山中 岳 (東京医科大学病院小児科・思春期科)

^○里村 千咲樹¹, 平岩 明子¹, 齊藤 悠¹, 加藤 泰輔¹, 平井 宏子¹, 眞島 星利奈¹, 高崎 麻美¹, 田中 朋美¹, 宮 一志², 高嶋 祐介³, 渡辺 憲治³, 武田 充人⁴, 村山 圭⁵, 今井 千速¹ (1.富山大学小児科, 2.富山大学教育学部, 3.富山大学炎症性腸疾患内科, 4.北海道大学小児科, 5.千葉県こども病院代謝科)

^○藤本 淳志¹, 露崎 悠¹, 森川 翔太朗¹, 長田 華奈¹, 池川 環¹, 池田 梓¹, 辻 恵¹, 新保 裕子², 成戸 卓也², 黒澤 健司³, 後藤 知英¹ (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3.神奈川県立こども医療センター遺伝科)

^○満屋 春奈¹, 柏木 充¹, 大場 千鶴¹, 野村 昇平², 田邊 卓也², 芦田 明³ (1.市立ひらかた病院小児科, 2.田辺こどもクリニック小児神経内科, 3.大阪医科薬科大学病院小児科)

^○森 規彦¹, 前田 謙一¹, 下田 貴史¹, 森 こずえ¹, 齋藤 祐介¹, 木許 恭宏¹, 村山 圭^2,3, 盛武 浩¹ (1.宮崎大学医学部小児科, 2.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座, 3.千葉県こども病院代謝科)