2024年5月31日(金) 14:50 〜 16:20 第1会場 (1号館 2F センチュリーホール)

座長:髙梨 潤一(東京女子医科大学八千代医療センター小児科),小坂 仁(自治医科大学小児科学)

近年の分子遺伝学と脳MRI診断能の画期的な進歩に伴い、中枢神経髄鞘の形成や維持に異常をきたす遺伝性の白質ジストロフィー（髄鞘形成不全性白質ジストロフィー、脱髄性白質ジストロフィー、髄鞘浮腫性白質ジストロフィー）の新規報告が相次ぎ、臨床像の拡がりが判明している。特徴的な神経症状ならびに神経外症状（歯の異常、性腺機能低下、難聴、指・毛髪の異常など）が遺伝性白質ジストロフィー診断の一助となることがある。MRI画像は遺伝性白質疾患診断の肝であり、特徴的な所見から診断を絞り込むことが可能となる。また、脳代謝を診るMR spectroscopyも臨床応用されている。髄鞘形成に異常をきたす大脳白質形成不全症は、髄鞘構成蛋白の異常のみならずRNA翻訳、ライソソーム蛋白異常などの関与が明らかとなった。わが国からも多くの新規疾患遺伝子が報告されている。また、病態から治療に向けて精力的な研究が進行している。本シンポジウムではこれら最先端情報をお伝えする。