[P32] 一般演題（ポスター）32
小児内分泌代謝2

[P1-32-3] Kabuki症候群の表現型を呈しCGHアレイにより、KDM6Aを含む欠失を認めた環状X染色体Turner症候群の女児例

^○菅野潤子¹, 川嶋明香¹, 曽木千純¹, 佐藤亮¹, 上村美季¹, 菊池敦生¹, 中山真紀子¹, 小林朋子³, 川目裕³, 藤原幾磨², 呉繁夫¹ (1.東北大学大学院 医学系研究科 小児病態学分野, 2.東北大学大学院医学系研究科 小児環境医学分野, 3.東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 人材育成部門 遺伝子診療支援・遺伝 カウンセリング分野)

キーワード：Turner syndrome, Sex chromosome, Genetic disease, Growth hormone