テストステロン上昇を認め、アレイCGHでNR5A1を含む2.2Mbの欠失が判明した46,XY DSDの1例

講演情報

一般演題（ポスター）

生殖内分泌・更年期・性ステロイド

[P37] 一般演題（ポスター37）
生殖内分泌・更年期・性ステロイド01

2017年4月20日(木) 17:40 〜 18:10 ポスター会場 (京都市勧業館みやこめっせ　第2展示場A～C)

座長:田島敏弘(自治医科大学とちぎ子ども医療センター)

^○山口健史¹, 田島敏広^1,2, 森川俊太郎¹, 石津桂¹, 中村明枝^1,3, 五十嵐麻希³, 深見真紀³ (1.北海道大学医学部小児科, 2.自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科, 3.国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部)

キーワード：Testosterone, Sexual development, Steroidogenesis, Androgen, Genetic disease

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