ポスターセッション（P03）
染色体異常・遺伝子異常1

[P03-01] 当院における先天性心疾患を合併したKabuki make-up症候群の4例

^○田中 登, 秋元 かつみ, 中村 明日香, 古川 岳史, 福永 英夫, 大槻 将弘, 高橋 健, 稀代 雅彦, 清水 俊明 (順天堂大学 小児科)

キーワード：Kabuki make-up症候群、先天性心疾患、予後

【背景】Kabuki make-up症候群は、特異顔貌、骨格異常、低身長、精神発達遅滞、特異な皮膚紋理、易感染性などを特徴とする疾患であり、その約半数に先天性心疾患(CHD)を合併すると言われている。【目的】当院におけるCHDを合併したKabuki make-up症候群について検討し、文献的考察を含めて報告する。【症例1】2歳3ヶ月、男児。DORV, MA, single RV, ASD, mild PSの診断。生後、日齢21にPAB+ASD enlargement+PDA ligationを施行。11か月時にGlenn術、2歳2か月時にTCPC+PA ligationを施行した。【症例2】3歳、男児。DORV, mild PS+PVS, MSの診断。生後、緊急BASを行い、その後ASD enlargement+PABを行った。1歳5か月時に両側BDG+P弁閉鎖+PA離断術を施行し、2歳1か月時にFenest TCPC+SAS releaseを施行した。【症例3】12歳、男児。VSD, TCRVの診断。3歳10か月時にVSD p-closure+RVOT plastyを施行した。12歳時にインフルエンザB型によるウィルス性心筋炎を発症し死亡した。【症例4】34歳、男性。TOFの診断。3歳11か月時にTOF根治術を施行した。現在も当院外来でフォロー中である。【考察】4症例中2例がTCPCを施行し、症例4は成人期に到達していた。死亡例は1例であった。CHDを合併したKabuki make-up症候群の報告は散見されるが、長期的な経過についての報告は少ない。今後、さらなる長期観察による客観的なデータの蓄積が必要であると考えられた。