[II-OR29-05] 著しい偏食によるビタミンC欠乏が原因と考えられた重度肺高血圧症の1例
キーワード：自閉スペクトラム症, ビタミンB1欠乏症, 鉄欠乏
【はじめに】ビタミンB1(VB1)欠乏症，いわゆる脚気に高拍出性心不全，肺高血圧(PH)を合併する報告は散見される．VB1投与後も残存する偏食児に合併した高度PHに対し，ビタミンC(VC)投与が著効した症例を経験したので報告する．【症例】3歳5ヵ月の男児．自閉症に伴う高度偏食があり，白米，食パン，鶏そぼろ以外摂食せず．3歳3ヵ月時，下肢の運動障害が出現，進行性に歩行困難となりギランバレー症候群が疑われた．IVIG治療中に心不全を呈し，心エコー検査で右室圧上昇を認めた．生活歴より脚気心が疑われ，利尿剤及びVB1投与すると心不全は軽快し右室圧も一旦は低下した．前医で測定された血清VB1低値を確認しVB1補充を継続したが，右室圧は再度上昇した．全身麻酔下，吸入酸素濃度100%で施行した心臓カテーテル検査では，肺動脈圧98/64(77)mmHg，肺体血圧比1.24，肺血管抵抗値RpI 22.62 WU・m2と重度PHを認めた．NO(20ppm)負荷によりRpI 3.57 WU・m2に低下し良好な反応性を示す一方，検査後開始したタダラフィル内服では効果不十分であった．その後血清VC低値が判明し，壊血病（VC欠乏）症状も顕在化したためVC投与したところ，PHは速やかに改善した．【考察】一酸化窒素合成酵素(NOS)がNOを産生する際，テトラヒドロビオプテリン(BH4)が必要であるが，NO産生後BH4は酸化され失活する．酸化されたBH4の還元にはVCが必須である．また，通常低酸素により活性化されるHIF(hypoxia-inducible family)は肺血管収縮を惹起するが， VCおよび鉄欠乏状態では非低酸素下でもHIFが活性化し肺血管収縮を引き起こす．VC欠乏は鉄吸収を阻害する．本症例では血清鉄も低値であり， VCおよび鉄欠乏がPHの原因として考えられた．