[P5-1] QT延長症候群を背景として心室細動を発症し、s-ICD植え込みを要したNAA10-related syndromeの1例
キーワード：NAA10, QT延長症候群, s-ICD
【緒言】NAA10は，タンパク質のN末端アセチル化に関わる重要な酵素の1つである．NAA10-related syndromeは，X染色体上のNAA10遺伝子異常により，精神発達遅滞，低緊張，側弯，成長障害，様々な外表奇形等の表現型を示し，重症度も様々である．心疾患に関しては，肥大型心筋症(HCM)を合併する可能性が知られているが，一部の変異ではQT延長症候群(LQTS)を伴うことがある．【症例】7歳男児．HCM，自閉症，軽度発達遅滞，歩容異常を指摘され，6歳時に遺伝子解析でNAA10の新規変異(NM_003491.3:c.278A＞G:p.Gln93Arg)が同定された．入院日当日，外出中に転倒し，全身間代性痙攣を認めた．救急隊到着時，心室細動(VF)波形のため除細動を施行し，心停止から10分前後で自己心拍再開した．前医搬送時，昇圧剤は要さずに循環動態は維持できていたが，意識障害が遷延したため，挿管管理の上，当院に搬送された．平温管理を行い入院4日目に抜管した．頭部MRIで虚血性変化は認めず，神経学的後遺症は残さずに回復した．HCMについては，心筋壁肥厚は認めるものの左室流出路狭窄はなく，心臓MRIの遅延造影画像でも障害心筋は明らかではなかった．一方でQTcは変動があるものの450-550 msと延長しており，LQTSを背景としてVFを発症した可能性が高いと考えられた．β遮断薬の内服を開始した上で，他院にてs-ICDの植え込みを行った．【考察】NAA10-related syndromeの診療においては，LQTSを合併する可能性を認識し，不整脈の発症に注意することが必要である．近年，不整脈発生に関連するNAA10変異部位の同定が進んでいるが，さらなる情報を蓄積し，重症不整脈発症のリスク層別化を目指すことが重要である．