突然死の家族歴から診断に至った無症状の血管型エーラスダンロス症候群

講演情報

一般口演

染色体異常・遺伝子異常

一般口演1(I-OR01)
染色体異常・遺伝子異常

2024年7月11日(木) 08:00 〜 09:00 第6会場 (4F 401-403)

座長:柴田映道(慶應義塾大学医学部小児科学／日本赤十字社栃木県支部足利赤十字病院小児科)
座長:上砂光裕(日本医科大学／日本医科大学多摩永山病院小児科)

^○増井大輔¹, 石川貴充¹, 内山弘基¹, 内海雅史², 古庄知己³ (1.浜松医科大学医学部小児科学教室, 2.信州大学医学部小児医学教室, 3.信州大学医学部遺伝医学教室)

キーワード：血管型エーラスダンロス症候群, COL3A1変異, 家族スクリーニング

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