講演情報

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ポスター発表

染色体異常・遺伝子異常

ポスター発表(I-P02-1)
染色体異常・遺伝子異常2

2024年7月11日(木) 14:20 〜 15:20 ポスター会場 (2F 多目的ホール)

座長:柴田映道(慶應義塾大学医学部小児科学／日本赤十字社栃木県支部足利赤十字病院小児科)

[I-P02-1-05] RNA解析と蛋白立体構造解析により新規遺伝子変異を同定したFLNA異常症の兄弟例

^○高橋努, 内田登, 水野風音 (済生会宇都宮病院小児科)

キーワード：FLNA異常症, RNA解析, 蛋白立体構造解析

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