第59回日本未熟児新生児学会・学術集会

講演情報

ポスター

内分泌・代謝P1

2014年11月10日(月) 17:09 〜 17:44 ポスター会場C (2F 第3会議室)

座長: 金城唯宗(産業医科大学小児科)

[P073] 日齢3 に発症し持続的血液透析(CHD)を施行し救命し得た重症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTC 欠損症)の1 男児例

山口綾乃1)2) 釼持学1) 大岡麻理1) 秋山和政1) 横関祐一郎1)3) 狐﨑雅子1) 石井正浩1) (北里大学 医学部 小児科 1)地域医療推進機構相模野病院 小児科 2)相模原協同病院 小児科 3))

キーワード:ornithin carbamoylase deficiency(OTCD), CHDF

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