緩徐進行性Fanconi症候群家系における<i>GATM</i>遺伝子新規ミスセンス変異の同定

[O-127] 緩徐進行性Fanconi症候群家系におけるGATM遺伝子新規ミスセンス変異の同定

工藤宏紀¹, 中屋来哉², 中村祐貴², 鈴木諒太³, 近藤淳³, 野津寛大³, 三上仁¹, 相馬淳² (1.岩手県立中央病院小児科, 2.岩手県立中央病院腎臓リウマチ科, 3.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科)

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