^○佐藤 充人¹, 宮崎 大吾^1,2, 柴 祐司³, 越後谷 裕介⁴, 横田 俊文⁴, 青木 吉嗣⁵, 武田 伸一⁵, 中村 昭則¹ (1.信州大学病院 脳神経内科・リウマチ膠原病内科, 2.信州大学医学部附属病院　難病診療センター, 3.信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所, 4.Department of Medical Genetics, University of Alberta, 5.国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部)

^○宮崎 大吾^1,2, 佐藤 充人¹, 柴 祐司³, 越後谷 裕介⁴, 横田 俊文⁴, 青木 吉嗣⁵, 武田 伸一⁵, 中村 昭則^1,6 (1.信州大学医学部附属病院　脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 2.信州大学医学部附属病院　難病診療センター, 3.信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所, 4.Department of Medical Genetics, University of Alberta, 5.国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部, 6.国立病院機構まつもと医療センター 神経内科)

^○滝澤 歩武¹, 原 裕子¹, 宮武 正太¹, Maria K. Tsoumpra¹, 溝部 吉高¹, 瀬戸 美也子¹, 大野 泰輔¹, 鈴木 禎史², 井上 健², 武田 伸一¹, 青木 吉嗣¹ (1.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所遺伝子疾患治療研究部, 2.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所疾病研究第2部)

^○林 由起子, 和田 英治 (東京医科大学病院 病態生理学分野)

^○張 霄, 山下 賢, 俵 望, 道鬼 つかさ, 原 健太郎, 張 子微, 安東 由喜雄 (熊本大学神経内科)