[Pj-072] 代謝性疾患 (臨床遺伝2）

[Pj-072-3] COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系：分子遺伝学的解析

^○石黒 敬信^1,2, 黒羽 泰子^2,3, 原 範和², 目崎 直実^1,2, 三浦 健^1,2, 春日 健作², 長谷川 有香³, 谷 卓³, 髙橋 哲哉³, 松原 奈絵³, 他田 真理⁴, 河内 泉¹, 柿田 明美⁴, 小野寺 理¹, 小池 亮子³, 池内 健² (1.新潟大学脳研究所 神経内科学分野, 2.新潟大学脳研究所 遺伝子機能解析学分野, 3.国立病院機構 西新潟中央病院 神経内科, 4.新潟大学脳研究所 病理学分野)