第59回日本神経学会学術大会

講演情報

シンポジウム

[S-18] 遺伝性ジストニアーupdate

2018年5月25日(金) 08:00 〜 09:30 第2会場 (さっぽろ芸術文化の館3F 瑞雪の間)

座長:長谷川 一子(国立病院機構相模原病院神経内科), 和泉 唯信(徳島大学病院神経内科)

[S-18-1] 遺伝性発作性ジスキネジア

瓦井 俊孝 (徳島大学大学院 医歯薬学研究部 医科学部門内科系 臨床神経科学分野)

1991年に広島大学医学部卒業、虎の門病院内科レジデントを経て
1993年 広島大学大学院入学
ヒトドパミントランスポーターの遺伝子構造決定、新規変異によるミトコンドリア脳筋症の研究で学位取得
平成9年よりトロント大学医学部神経変性疾患研究所(Dr. Peter St George-Hyslop) に留学、家族性アルツハイマー病(FAD)、前頭側頭型認知症(FTD)、遺伝性痙性対麻痺(HSP)などの原因遺伝子の研究、モデル動物解析に従事する。
兵庫県立姫路循環器病センター神経内科に勤務した後、
2011年より現職、梶 龍兒教授の元、ジストニアをはじめとする神経疾患の臨床遺伝学的研究に従事している

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