[HT-08] 見逃したくない治療可能な小脳性運動失調症

[HT-08-1] PEX10変異による小脳失調症

山下 徹¹, 三井 純², 下澤 伸行³, 高島 茂雄³, 佐藤 恒太¹, 武本 麻美¹, 菱川 望¹, 太田 康之¹, 松川 敬志², 石浦 浩之², 吉村 淳⁴, 土井 晃一郎⁴, 森下 真一⁴, 辻 省次^5,6, 阿部 康二¹ (1.岡山大学大学院脳神経内科学, 2.東京大学医学部神経内科, 3.岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野, 4.東京大学大学院新領域創成科学研究科バイオデータベース分野, 5.東京大学大学院医学系研究科分子神経学, 6.国際医療福祉大学ゲノム医学研究所)

脊髄小脳変性症における小脳失調に対する根本的治療は困難である一方、臨床的に遭遇する頻度は必ずしも高くないが、治療的介入が可能な小脳性運動失調症については、その原因と病態を正しく理解することが重要である。本講演では、見逃したくない治療可能な小脳性運動失調症のうち、近年注目されている5疾患について、診断のポイントと治療法について解説を行う。

【学歴】
2001年3月 岡山大学医学部医学科卒業
2007年3月 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科博士課程卒業（阿部康二教授）
【職歴】
2001年4月　岡山大学医学部附属病院神経内科
2002年5月　国立岡山医療センター内科
2003年4月 慶應義塾大学医学部生理学教室共同研究員（岡野栄之教授）
2006年4月 岡山大学医学部附属病院神経内科医員
2009年7月　米国コロンビア大学病理細胞生物学部門博士研究員（Asa Abeliovich博士）
2012年9月　岡山大学病院神経内科助教
2013年9月　岡山大学病院神経内科講師
2015年4月　　岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 脳神経内科学 講師～現在に至る

【受賞歴】
2010年2月 岡山医学会賞
2010年4月 第34回日本心臓財団草野賞
2016年9月 第6回日本認知症予防学会浦上賞
【所属学会】
日本神経学会（代議員）、日本脳循環代謝学会（幹事）、日本脳卒中学会（国際委員会副委員）、日本認知症予防学会（評議員）、日本内科学会、日本神経科学会等