第61回日本神経学会学術大会

講演情報

シンポジウム

[S-38] シンポジウム38
日本発 遺伝性神経筋疾患 最新の発見

2020年9月1日(火) 16:00 〜 17:30 第05会場 (岡山コンベンションセンター 3F 302会議室)

座長:舩山 学(順天堂大学大学院医学研究科老人性疾患病態・治療研究センター),佐竹 渉(東京大学大学院医学系研究科 脳神経内科)

[S-38-1] 神経核内封入体病(Neuronal intranuclear inclusion disease:NIID)の原因遺伝子発見

曽根 淳 (国立病院機構鈴鹿病院 脳神経内科)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

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1997年3月 名古屋大学 医学部 卒業
1997年4月 名古屋掖済会病院 臨床研修医
1999年4月 名古屋掖済会病院 神経内科 医員
2002年4月 名古屋大学大学院医学系研究科 細胞情報医学専攻 脳神経病態制御学講座 神経内科学 入学
2006年3月 名古屋大学大学院医学系研究科 細胞情報医学専攻 脳神経病態制御学講座 神経内科学 修了
2006年4月 名古屋大学大学院医学系研究科 細胞情報医学専攻 脳神経病態制御学講座 神経内科学 客員研究員
2008年4月 名古屋大学附属病院 神経内科 医員
2014年4月 名古屋大学大学院 医学系研究科 難治性神経疾患治療学 特任助教
2016年4月 名古屋大学大学院 医学系研究科 神経内科 特任助教
2018年4月 国立病院機構鈴鹿病院 第二脳神経内科医長

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