第61回日本神経学会学術大会

講演情報

シンポジウム

[S-38] シンポジウム38
日本発 遺伝性神経筋疾患 最新の発見

2020年9月1日(火) 16:00 〜 17:30 第05会場 (岡山コンベンションセンター 3F 302会議室)

座長:舩山 学(順天堂大学大学院医学研究科老人性疾患病態・治療研究センター),佐竹 渉(東京大学大学院医学系研究科 脳神経内科)

[S-38-3] ニューロパチーの遺伝学 最新の知見

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 髙嶋 博 (鹿児島大学病院 脳神経内科)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

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平成15年3月 鹿児島大学医学部卒業
平成15年5月 鹿児島大学脳神経内科(旧第三内科)入局
平成17年8月 県立大島病院神経内科
平成19年4月 国立病院機構沖縄病院神経内科
平成22年4月 鹿児島大学病院脳神経内科
平成27年4月 菊野病院神経内科部長
平成28年8月 鹿児島大学大学院博士課程修了
平成29年4月 鹿児島大学病院脳神経内科

学会
日本内科学会総合内科専門医
日本神経学会専門医・指導医

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