[2P-045] 知的障害や発達遅滞などの問題を有する小児患者で発見されたMRTFB遺伝子変異がMRTFBの機能に及ぼす影響
キーワード:Myocardin-Related Transcription Factor, Serum Response Factor, De novo mutation, Neurodevelopmental disorder
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