第59回日本小児神経学会学術集会

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シンポジウム

代謝性疾患

[S15] シンポジウム15
代謝性疾患の治療最前線～神経セロイドリポフスチン症の治療～

2017年6月16日(金) 14:10 〜 16:10 第7会場 (10F 会議室1004-5)

座長:岡明（東京大学大学院医学系研究科生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座）, 酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座）

【ねらい】
神経セロイドリポフスシノーシス（NCL）はライソゾーム病の内で最後に残された大きな氷山です．臨床的にはてんかん患者，網膜色素変性による先天性盲原因不明の脳障害児あるいは成人患者の中にNCL患者が診断されないで放置されているの可能性があります．最近酵素髄注，遺伝子治療が登場し，治療可能なタイプもあります．診断は乾燥ろ紙血（DBS）での酵素診断が可能なタイプもあります．我が国ではNCLの研究が世界水準と比較して遅れており，本シンポジウムが今後のわが国のNCLの研究の発展に繋がることを期待します．

[S15-2] 2）Intracerebroventricular cerliponase alfa（BMN 190）in children with CLN2 disease：Results from a phase 1／2, open—label, dose—escalation study

Nicola Specchio1,Angela Schulz2, Paul Gissen3, De los Emily Reyes4, Ruth Williams5, Heather Cahan6, Peter Slasor6, David Jacoby6 (Bambino Gesu Childrens Hospital, IRCCS, Rome, Italy1, University Medical Center Hamburg—Eppendorf, Hamburg, Germany2, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom3, Nationwide Childrens Hospital, The Ohio State University, Columbus, OH, United States4, Guys and St Thomas NHS Foundation Trust, London, United Kingdom5, BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, United States6)