第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

代謝性疾患

[O18] 一般演題(口演)
代謝性疾患(1)

2017年6月16日(金) 07:50 〜 08:40 第7会場 (10F 会議室1004-5)

座長:柳原恵子(大阪母子医療センター小児神経科), 濱田悠介(地域医療機能推進機構大阪病院)

[O-108] 新生児マススクリーニングでシトルリン高値を示したリポアミド脱水素酵素欠損症の1例

小野浩明1, 川北理恵2, 中村公俊3, 小原收4, 藤木亮次4, 笹井英雄5, 深尾敏幸5, 湯浅光織6, 重松陽介6 (県立広島病院小児科1, 大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌内科2, 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野3, かずさDNA研究所4, 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学5, 福井大学医学部病態制御医学講座小児科学6)

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