BOLA3遺伝子ホモ接合体変異により広範な脳・脊髄病変と肥大型心筋症を呈した一乳児例

講演情報

一般演題（口演）

その他

[O27] 一般演題（口演）
症例報告

2017年6月17日(土) 10:40 〜 11:50 第6会場 (10F 会議室1009)

座長:荒川玲子（東京女子医科大学附属遺伝子医療センター）, 黒田友紀子（東京大学医学部小児科）

^○西岡誠¹, 稲葉雄二¹, 高附充帆¹, 本林光雄¹, 村山圭², 大竹明³ (信州大学医学部小児科¹, 千葉県こども病院小児科², 埼玉医科大学医学部小児科³)

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