[P1] 一般演題（ポスター）
代謝性疾患（1）

[P-003] 乳酸アシドーシスと精神運動発達退行を認め，稀なミトコンドリアDNA変異m.9204delATが検出された1女児例

^○粟屋智就^{1, 2}, 舞鶴賀奈子², 中田昌利^{1, 2}, 井手見名子^{2, 3}, 齊藤景子², 横山淳史², 加藤竹雄^{2, 3}, 安嶋まさみ⁴, 村山圭⁴, 松本直通⁵ (京都大学大学院医学研究科形態形成機構学¹, 京都大学大学院医学研究科小児科², 兵庫県立尼崎総合医療センター小児科³, 千葉こども病院代謝科⁴, 横浜市立大学大学院遺伝学⁵)