[P1] 一般演題（ポスター）
代謝性疾患（1）

[P-004] 致死型乳児ミトコンドリア病を呈し，Coenzyme Q4遺伝子変異を認めた姉妹例

^○永田博美¹, 渡邉健二¹, 四俣一幸¹, 丸山慎介², 池田俊郎³, 古賀靖敏⁴, 村山圭⁵, 竹内俊樹⁶, 坂口友理⁷, 小崎健次郎⁷ (鹿児島市立病院小児科¹, 鹿児島大学医学部小児科², 宮崎大学医学部小児科³, 久留米大学医学部小児科⁴, 千葉こども病院小児科⁵, 慶應義塾大学医学部小児科⁶, 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター⁷)