第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝子異常

[P31] 一般演題(ポスター)
遺伝子異常(4)

2017年6月16日(金) 18:10 〜 18:35 ポスター会場 (3F イベントホール)

座長:川目裕(東北大学東北メディカルメガバンク機構遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野)

[P-176] TBL1XR1遺伝子に新規変異を認めた知的障害,自閉スペクトラム症および特異顔貌を示す1症例

湊川真理1, 横井貴之1, 榎本友美1, 井田一美1, 鶴崎美徳1, 原田法彰1, 成戸卓也2, 黒澤健司1 (神奈川県立こども医療センター遺伝科1, 徳島大学大学院医歯薬研究学科2)

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