渡部功之、栗林良多、今高城治 (獨協医科大学医学部小児科)

小林悠¹、小松原孝夫¹、放上萌美¹、眞柄慎一¹、遠山潤¹、加藤光広²、中島光子³、松本直通⁴ (国立病院機構西新潟中央病院神経小児科¹、昭和大学医学部小児科²、浜松医科大学医化学講座³、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室⁴)

今泉太一^1、2、岡本伸彦³、山本—下島圭子¹、恩藤由美子¹、山本俊至¹ (東京女子医科大学附属遺伝子医療センター¹、聖マリアンナ医科大学小児科²、大阪母子医療センター遺伝診療科³)

保科隆男¹、瀬戸俊之¹、藤田賢司¹、匹田典克¹、佐久間悟¹、山本俊至²、新宅治夫¹ (大阪市立大学大学院医学研究科小児科¹、東京女子医科大学附属遺伝子医療センター²)

柳下友映^1、2、今泉太一^1、3、山本—下島圭子¹、北原光⁴、今井克美⁴、山本俊至¹ (東京女子医科大学附属遺伝子医療センター¹、東京女子医科大学小児科²、聖マリアンナ医科大学小児科³、国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科⁴)

一ノ瀬文男¹、松尾宗明¹、IRUD—Pコンソーシアム² (佐賀大学医学部小児科¹、IRUD—Pコンソーシアム²)