大野敦子¹、牧祐輝¹、田中雅大¹、岡井佑¹、坂口陽子¹、山本啓之¹、中田智彦¹、村松友佳子¹、城所博之¹、夏目淳^1、2 (名古屋大学医学部小児科¹、名古屋大学大学院医学系研究科障害児（者）医療学寄附講座²)

中田智彦¹、水野誠司²、牧祐輝¹、田中雅大¹、岡井佑¹、坂口陽子¹、山本啓之¹、大野敦子¹、城所博之¹、井本逸勢³、大野欽司⁴、夏目淳^1、5 (名古屋大学医学部小児科¹、愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科²、徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野³、名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学⁴、名古屋大学大学院医学系研究科障害児（者）医療学⁵)

内川英紀^1、2、藤井克則¹、塩浜直¹、下条直樹¹ (千葉大学大学院医学研究院小児病態学¹、東千葉メディカルセンター小児科²)

松村渉、斎藤義朗、前垣義弘 (鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科)

久保田一生¹、大西秀典¹、鶴崎美徳²、折居建治³、山本俊至⁴、松本直通²、深尾敏幸¹ (岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学¹、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学²、長森こどもクリニック³、東京女子医科大学附属遺伝子医療センター⁴)

佐藤彩¹、濱田哲²、安部大輔¹、神田健志¹、西島節子¹、石上穀¹ (彦根市立病院小児科¹、彦根市立病院呼吸器科²)

中村涼子、山下文也、前田謙一、チョンピンフィー、吉良龍太郎 (福岡市立こども病院小児神経科)