野崎章仁、熊田知浩、柴田実、井上賢治、佐々木彩恵子、林安里、藤井達哉 (滋賀県立小児保健医療センター小児科)

村上てるみ^1、2、田村拓久¹、鈴木幹也¹、門間一成¹、重山俊喜³、生田目禎子¹、若林由佳¹、森本耕平¹、谷田部可奈¹、尾方克久¹ (国立病院機構東埼玉病院神経内科¹、東京女子医科大学小児科²、国立病院機構東埼玉病院循環器科³)

李知子¹、下村英毅¹、牟禮慎子¹、三崎真生子¹、香田翼¹、柴田暁男¹、川本久美¹、岡田陽子²、小泉真琴²、伊東恭子³、竹島泰弘¹ (兵庫医科大学小児科¹、兵庫県立西宮病院小児科²、京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学³)

仲村貞郎¹、當山真紀¹、浜田有為子¹、知念安紹¹、西野一三²、中西浩一¹ (琉球大学医学部小児科¹、国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部²)

竹内博一¹、大場温子¹、菊池健二郎²、和田靖之¹ (東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科¹、東京慈恵会医科大学小児科学講座²)

柴直子^1、2、中村昭則^3、4、小澤哲夫^5、6、木村和広⁷、元木博彦⁷、桑原宏一郎⁷、那須野将²、竹内史穂子²、夏目岳典²、柳沢俊光²、本林光雄²、福山哲広⁸、稲葉雄二⁸ (信州大学医学部再生医科学教室¹、信州大学医学部小児科²、信州大学医学部第三内科³、国立病院機構まつもと医療センター神経内科⁴、国立病院機構新潟病院内科⁵、国立病院機構新潟病院臨床研究部臨床遺伝研究室⁶、信州大学医学部循環器内科⁷、長野県立こども病院神経小児科⁸)