[O4] 遺伝・染色体異常1

[O-020] PI3K—AKT—mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討

堀いくみ¹、宮冬樹^2、3、中村勇治¹、家田大輔¹、根岸豊¹、服部文子¹、角田達彦^2、3、金村米博^4、5、小崎健次郎⁶、齋藤伸治¹ (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科¹、東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野²、理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ³、独立行政法人国立病院機構大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室⁴、独立行政法人国立病院機構大阪医療センター脳神経外科⁵、慶應義塾大学臨床遺伝学センター⁶)