ACOX1遺伝子の新規変異が同定されたアシルCoAオキシダーゼ欠損症の姉弟例

[O-157] ACOX1遺伝子の新規変異が同定されたアシルCoAオキシダーゼ欠損症の姉弟例

榎園崇¹、下澤伸行²、森田篤志¹、渡辺詩絵奈¹、田中磨衣¹、大戸達之¹、岩間一浩³、水口剛³、松本直通³ (筑波大学小児科¹、岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

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