第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

代謝性疾患 ミトコンドリア病、先天代謝異常

[P20] 代謝性疾患2 ミトコンドリア病、先天代謝異常

2018年5月31日(木) 17:35 〜 18:05 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:青天目信(大阪大学大学院医学系研究科小児科学)

[P-113] 呼吸鎖Complex IVの選択的活性低下を認めた橋小脳低形成6型の兄弟例

木許恭宏1、谷口英里奈1、宇藤山麻衣子1、中原彰彦2、池田俊郎1、澤田浩武1、盛武浩1、村山圭3、大竹明4 (宮崎大学医学部小児科1、国立病院機構宮崎病院小児科2、千葉県こども病院代謝科3、埼玉医科大学医学部小児科4)

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