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[3P-045] グリコサミノグリカンの生合成に関わる糖転移酵素の変異による多発性骨折と骨粗鬆症

^○水本秀二¹, Job Florian², Smith Laurie³, Couser Natario³, Brazil Ashley³, Saul Howard⁴, Patterson Melanie⁵, Gibson Margaret I.⁵, Soden Sarah^5,6, Miller Neil⁵, Thiffault Isabelle^5,6, Saunders Carol^5,6, 山田修平¹, Hoffman Katrin², 菅原一幸^1,7, Farrow Emily^5,6 (1.名城大・薬, 2.Martin Luther Univ., Germany, 3.Univ. North Carolina, USA., 4.Cincinnati Children's Hospital Med. Cent., USA., 5.Univ. Missouri Kansas City, USA., 6.Children’s Mercy Hospital, USA., 7.北大院・生命)

糖転移酵素, グリコサミノグリカン, プロテオグリカン, 骨疾患, 遺伝病