[1P-035] 遺伝性痙性対麻痺SPG26原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析
〇稲森 啓一郎1, 宍戸 史2, 許 家甄1, 永福 正和1, 新田 昂大3, 中村 勝哉4,5, 土田 奈緒美6, 池田 淳司4, 小平 農4, 栂谷内 晶7, 古川 潤一8, 山口 芳樹9, 木下 聖子7, 要 匡10, 中村 豊2, 大野 勲2, 中村 雅彦11下畑 享良12, 松本 直通6, 古庄 知己5,13, 関島 良樹4, 木下 賢吾14, 西原 祥子7, 井ノ口 仁一15
(1.東北医科薬科大学 分子生体膜研究所 機能病態分子学, 2.東北医科薬科大学医学部 医学教育推進センター, 3.順天堂大学大学院医学研究科 環境医学研究所, 4.信州大学医学部 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科, 5.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 6.横浜市立大学大学院 医学研究科遺伝学, 7.創価大学 糖鎖生命システム融合研究所（GaLSIC）, 8.名古屋大学 糖鎖生命コア研究所（iGCORE）, 9.東北医科薬科大学 分子生体膜研究所 糖鎖構造生物学, 10.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 11.松本市立病院 脳神経外科, 12.岐阜大学大学院 医学系研究科 脳神経内科学分野, 13.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 14.東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 15.大阪大学大学院 理学研究科附属フォアフロント研究センター)
キーテクノロジー：LC-MS
ガングリオシド、B4GALNT1、遺伝性痙性対麻痺
