[2P-0044(1PW-14-7)] 141,456人のゲノム情報の統合、及びマウスやヒト細胞実験データとの組み合わせによる、病気原因遺伝子/変異評価能の向上

〇王 青波^1,2,3、Hilary Finucane^1,2、Laurent Francioli ^1,2、Konrad Karczewski^1,2、Emma Pierce-Hoffman^1,2、Genome Aggregation Database (gnomAD) Production Team^1,2、Genome Aggregation Database (gnomAD) Consortium^1,2、Daniel MacArthur^1,2 (1.ブロード研究所・医学/集団遺伝学、2.マサチューセッツ総合病院・遺伝解析ユニット、3.ハーバード大・医学院・生物情報)

genome、Mendelian disease、omics、database、constraint