公益社団法人日本生化学会

15:46 〜 15:54

[4T15p-03] (4P-414)HIBCH(3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase)欠損症の同定と変異タンパク質の生化学的解析

山田 憲一郎1, 内木 美紗子2, 星野 伸3, 北浦 靖之4, 近藤 雄介4, 野村 紀子1, 木村 礼子1, 福士 大輔1, 山田 裕一1, 下澤 伸行5, 山口 清次6, 下村 吉治4, 三浦 清邦7, 若松 延昭1 (1.愛知県コロニー研・遺伝, 2.名古屋大・医・院, 3.春日井市民病院・小児科, 4.名古屋大・院・生命農学研究科, 5.岐阜大・生命科学総合研究支援センター・ゲノム研究, 6.島根大・医・小児科, 7.名古屋大・医・障害児(者)医療)

HIBCH, valine catabolic pathway, Leigh-like disease, ketoacidosis

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