第50回日本小児内分泌学会学術集会・第9回アジア太平洋小児内分泌学会

講演情報

APPES/JSPE ジョイントセッション(英語)

APPES/JSPE ジョイントセッション(英語) » Tea Break&Poster Discussion

P1-4: Growth

2016年11月18日(金) 14:45 〜 15:35 ポスター・企業展示会場 (Hall B5)

[P1-4-13] A Novel de novo Germline Mutation Glu40Lys in AKT3 causes Megalencephaly with Growth Hormone Deficiency.

Nagahara Keiko1,2, Masaki Takagi1,3, Takanari Fujii2, Gen Nishimura4, Mitsuhiro Kato2, Kazushige Dobashi2, Kazuo Itabashi2, Satoshi Narumi3, Tomonobu Hasegawa3 (1.Department of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, 2.Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, 3.Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, 4.Department of Radiology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center)

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