第50回日本小児内分泌学会学術集会・第9回アジア太平洋小児内分泌学会

講演情報

APPES/JSPE ジョイントセッション(英語)

APPES/JSPE ジョイントセッション(英語) » Tea Break&Poster Discussion

P1-8: Bone & minerals

2016年11月18日(金) 10:15 〜 10:45 ポスター・企業展示会場 (Hall B5)

[P1-8-4] Genotype-phenotype correlation in six cases of hypophosphatasia. -c. 1559delT mutation in ALPL presents heterogeneous phenotypes -

Junko Kanno1, Sayaka Kawashima1, Chisumi Sogi1, Miki Kamimura1, Toshimi Michigami2, Shigeo Kure1, Ikuma Fujiwara3 (1.Department of Pediatrics, Tohoku University school of Medicine, 2.Department of Bone and Mineral Research, Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, 3.Department of Pediatric Endocrinology and Environmental Medicine, Tohoku University school of Medicine)

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