一般ポスター9: 骨

[P4-1] A Novel heterozygous mutation of the Aggrecan gene in a Japanese family with short stature and multiple intervertebral disc herniation：Case report and review of Literature

^○伊達木 澄人¹, 中富 明子¹, 渡辺 聡^1,2, 清水 日智^1,2, 吉浦 孝一郎², 森内 治幸¹ (1.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科　小児科学, 2.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野)