一般ポスター9: 骨

[P4-4] C21orf2遺伝子変異を検出した拘束性換気障害を伴うskeletal ciliopathyの姉弟例

^○沼倉 周彦¹, 中村 和幸¹, 宮 冬樹², 西村 玄³, 溝田 淳⁴, 三井 哲夫¹, 加藤 光広^1,5 (1.山形大学医学部 小児科学講座, 2.東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野, 3.東京都立小児総合医療センター 診療放射線科, 4.帝京大学　眼科学講座, 5.昭和大学医学部 小児科学講座)